中新网上海5月18日(ri)电(记者(zhe) 陈(chen)静)中国罕见病联盟(meng)执行理事长、中国医(yi)院协(xie)会(hui)副会(hui)长李林(lin)康18日(ri)对记者(zhe)表示，罕见病不仅是重(zhong)要的医(yi)学和公共卫(wei)生问题，也(ye)是亟待解(jie)决的社(she)会(hui)保障问题。“我们希望，多方携手，加快构建如同彩(cai)虹般(ban)的多层次罕见病医(yi)疗保障体系，给予他们追求理想的‘支点’。”李林(lin)康表示。
“罕见病”是发病率极低、患病总人口数极少的疾病。很(hen)多罕见病面临着无药(yao)可用(yong)的难题。“企鹅宝宝”“握焰求生者(zhe)”“被呼吸机困住的人”“黏宝宝”分别代表着戈谢病、法布雷病、庞贝病、黏多糖贮(zhu)积症I型(MPS I)患者(zhe)。目前，中国国内这些疾病确诊患者(zhe)人数最少的仅数百人，是罕见病中的罕见病，即“超罕见病”，治疗负担很(hen)重(zhong)。
“罕见病药(yao)物由于患者(zhe)稀少、病情严重(zhong)，研发和生产成本也(ye)相应较高，在(zai)量价挂钩原则下，超罕见病患者(zhe)人均分摊的治疗成本远高于常见病乃至一(yi)般(ban)罕见病。”在(zai)“呐罕·与共”2024年罕见病峰会(hui)上，蔻(kou)德罕见病中心(xin)创始人、主任黄如方表示。
复(fu)旦大学公共卫(wei)生学院卫(wei)生经(jing)济学教授胡善联表示：“基本医(yi)保保基本、尽力而为(wei)、量力而行的定位意味着罕见病保障不可能全部由基本医(yi)保买(mai)单，保障水平的进一(yi)步(bu)提升，需要依(yi)靠多层次医(yi)疗保障体系的不断完善。”这位学者(zhe)说：“在(zai)中国罕见病用(yong)药(yao)保障探索中，地方罕见病‘专(zhuan)项基金’‘大病保险’‘普惠型商保’‘医(yi)疗救助(zhu)’等模式，进一(yi)步(bu)完善罕见病的保障，已为(wei)罕见病患者(zhe)撑起生命的‘医(yi)靠’。”
跨国医(yi)疗健康企业副总裁、大中华区商务解(jie)决方案总经(jing)理邵文斌直言(yan)：“就医(yi)保准(zhun)入来(lai)看，罕见病药(yao)品(pin)的成功(gong)率近年来(lai)有显著提升，2023年医(yi)保目录有15款罕见病药(yao)物被纳(na)入。对于价值较高的罕见病药(yao)物支付标准(zhun)，制药(yao)企业与医(yi)疗保障决策(ce)者(zhe)之间仍存在(zai)分歧，主要表现在(zai)罕见病药(yao)物高人均研发成本导致的高价格(ge)以及(ji)‘理论患者(zhe)数’转换成‘实际用(yong)药(yao)人数’时(shi)的不确定等现状。医(yi)疗保障的可持续，需要基本制度(du)在(zai)多层次医(yi)疗保障体系中的角色从(cong)‘主导’向‘牵头’转变，引入多元化支付以提升总体保障能力，基本制度(du)界定保障范围，非基本制度(du)提高保障待遇。”
据悉，近年来(lai)，国家(jia)高度(du)重(zhong)视罕见病的研究、医(yi)疗和保障事业发展，各方面工作取得(de)了长足的进步(bu)，进一(yi)步(bu)助(zhu)力超罕见病群体的生命健康权得(de)到更(geng)好保障，成为(wei)各界讨论的焦点之一(yi)。李林(lin)康认(ren)为(wei)，罕见病群体已经(jing)看见人生的“彩(cai)虹”。
近年来(lai)，中国已有多个省份针对罕见病探索建立了各具特色的多层次保障方案，解(jie)决核心(xin)痛点是目录外的罕见病高值药(yao)保障。如今，地方罕见病用(yong)药(yao)保障机制逐渐形成以浙江(jiang)、江(jiang)苏为(wei)代表的“专(zhuan)项基金”模式，以山东、成都、湖南为(wei)代表的“大病保险”模式，以佛山为(wei)代表的“医(yi)疗救助(zhu)”模式，以上海为(wei)代表的“普惠型商保”模式等。
南京医(yi)科大学附属儿童医(yi)院党(dang)委(wei)副书记、院长张爱华教授表示：“近两年来(lai)，江(jiang)苏通过为(wei)患者(zhe)人数极少的罕见病建立省级专(zhuan)项保障机制、将部分罕见病药(yao)品(pin)纳(na)入基本医(yi)疗保障范围内、发布普惠型商业补充医(yi)疗保险产品(pin)、启动罕见病医(yi)疗援助(zhu)工程江(jiang)苏专(zhuan)项等多项举措，多种患者(zhe)人数极少的超罕见病病种因此获益，患者(zhe)有药(yao)用(yong)、可治疗、能报销。在(zai)这样良性有序的罕见病生态(tai)之下，不少患者(zhe)回归了正常工作与生活。我们希望这样的模式为(wei)全国范围内完善罕见病保障机制提供宝贵经(jing)验。”
在(zai)商保方面，上海近两年推出的“沪惠保”通过将部分超罕见病纳(na)入特定高额药(yao)品(pin)保障目录，使这部分超罕见病人群的用(yong)药(yao)报销比例达到70%。来(lai)自上海的法布雷病患者(zhe)汤先生说道：“从(cong)小我就忍受法布雷病带来(lai)的全身烧灼般(ban)的疼痛，这种疾病还会(hui)逐渐危害骨头、神(shen)经(jing)、内脏等，有了‘沪惠保’的药(yao)物报销保障后，对我来(lai)说不仅是疾病的缓解(jie)，更(geng)多带来(lai)的是向往未来(lai)的权利和希望，我有了规划未来(lai)的勇气。”
“罕见病专(zhuan)项保障基金的缺位，是目前中国罕见病多元保障体系中最大的‘短板’。”北京大学医(yi)学部卫(wei)生政(zheng)策(ce)与技术评估中心(xin)陶立波研究员直言(yan)，“超罕见病的保障不是‘无底洞’，尽管个体患者(zhe)的用(yong)药(yao)费用(yong)高昂，但是因为(wei)患者(zhe)总数少，保障所需要的费用(yong)总额并不高，因此，为(wei)疾病治疗周(zhou)期长的超罕见病，提供稳定可持续的资金来(lai)源是可行的。”
在(zai)采访中，记者(zhe)了解(jie)到，为(wei)缩短患者(zhe)与希望的距离，相关跨国企业正通过一(yi)系列创新举措，响应中国针对创新药(yao)物先行先试的政(zheng)策(ce)方针，加速将创新药(yao)物引入中国。目前，全球治疗获得(de)性血栓性血小板减少性紫癜(aTTP)的治疗药(yao)物引入北京天竺罕见病药(yao)品(pin)保障先行区，为(wei)患者(zhe)带来(lai)新的治疗选择。在(zai)海南博鳌乐(le)城医(yi)疗先行区，相关跨国药(yao)企已启动为(wei)酸性鞘磷脂(zhi)酶缺乏症(ASMD)患者(zhe)提供突破性酶替代治疗方案的探索。未来(lai)，该企业还将加速创新疗法尽早(zao)惠及(ji)中国患者(zhe)。
中国初级卫(wei)生保健基金会(hui)秘书长助(zhu)理杨庆斌表示，为(wei)推动溶酶体贮(zhu)积症患者(zhe)早(zao)筛早(zao)诊，2023年7月，跨国企业支持中国初级卫(wei)生保健基金会(hui)在(zai)全国范围内发起了LSDs高危筛查(cha)项目，旨在(zai)助(zhu)力戈谢病、庞贝病、法布雷病、黏多糖贮(zhu)积症I型(MPS I)患者(zhe)获得(de)及(ji)时(shi)准(zhun)确的诊断。到2024年3月为(wei)止(zhi)，共计425家(jia)医(yi)院参(can)与项目，完成免费检测超10239份样本，诊断患者(zhe)约248名。4年间，该项目共计免费检测超37900份样本，诊断患者(zhe)约1231名。
在(zai)提升医(yi)生罕见病诊疗能力方面，中国罕见病联盟(meng)启动中国溶酶体贮(zhu)积症(LSDs)诊疗能力建设项目(STEP项目)，到目前为(wei)止(zhi)，该项目已支持发布了5部LSDs专(zhuan)家(jia)共识，在(zai)6省市成立LSDs/单病种协(xie)作组，打造37家(jia)LSDs诊疗中心(xin)以及(ji)多学科(MDT)团队，开(kai)展250余(yu)场继续教育活动，持续提升临床医(yi)生诊疗能力。
同时(shi)，为(wei)降低罕见病患者(zhe)的自付负担，让更(geng)多患者(zhe)用(yong)上“救命药(yao)”，相关跨国企业先后开(kai)展了多项公益援助(zhu)项目。例如，创新支付的“菲(fei)常礼赞(zan)”项目，已扩展至全国约20个省区市，截至2023年12月，已帮助(zhu)602名罕见病患者(zhe)在(zai)政(zheng)策(ce)性保障后降低自付负担。(完)